古DNA研究前沿

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西欧亚草原祖先与日耳曼语言的传播

Steppe Ancestry in Western Eurasia and the Spread of the Germanic Languages

如今，日耳曼语系语言（包括德语、英语、弗里斯兰语、荷兰语和北欧语）在欧洲西北部被广泛使用。然而，关于该语言群体的起源和多样化假设的关键方面仍然存在争议1-3。通过添加712个新的古人类基因组，我们发现一个考古学上难以捉摸的群体在距今约4000年前从波罗的海地区进入瑞典。到距今3500年前，这个群体已遍布斯堪的纳维亚半岛，与古日耳曼语系（青铜时代原始日耳曼语的前身）的同期分布相吻合4-6。因此，这些波罗的海移民为首批抵达斯堪的纳维亚半岛的日耳曼语使用者提供了一个新的潜在载体，这比传统假设的时间晚了大约800年7-12。在原始日耳曼语系13-16解体之后，我们发现到距今1650年前，一支从斯堪的纳维亚南部向南推进的队伍进入了假定的凯尔特语地区，包括德国、波兰和荷兰。在大迁徙时期（距今1575-1375年），我们发现这一血统代表了居住在英国的西日耳曼盎格鲁-撒克逊人和居住在南欧的伦巴第人。我们发现了与之相关的大规模北迁，迁入丹麦和瑞典南部，这与历史上证实的丹麦人的迁徙以及古挪威人的扩张相呼应。这些迁徙对多种语言学假说具有直接影响。我们的研究结果表明，将基因组学与历史语言学和考古学相结合，能够为一个语言群体的出现、传播和多样化构建一个统一的综合模型。

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古基因组揭示中国西北新疆中部从铁器时代到历史时期的遗传历史

Ancient genomes shed light on the genetic history of the Iron Age to historical central Xinjiang, northwest China

Haijun Li · BMC Biology

背景：自青铜时代以来，跨区域迁徙与混合塑造了中国西北新疆人群的遗传结构。然而，由于样本分布不均，新疆尤其是其中部地区细致的区域内部人口历史仍未得到充分揭示。 结果：本研究报告了新疆中部8名个体的古基因组，年代涵盖铁器时代至历史时期。我们观察到东西方混合祖源，以及铁器时代与历史时期当地个体之间一定程度的遗传延续性。这些个体还具有与黄河古代农耕人群相关的祖源。进一步分析显示，这一祖源随时间发生变化：从铁器时代到历史时期，新疆中部人群与黄河农耕人群的遗传亲近程度有所增加。 结论：研究提示，自铁器时代以来，新疆中部人群的遗传结构可能受到中国北方移民迁入的影响，这一过程与地缘政治因素有关。随着中原对该地区管理的深化，地缘政治格局变化也影响了新疆中部人群的遗传组成。

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Genome-wide ancient DNA data from two 7,000-year-old individuals from Takarkori Rockshelter in Libya, and Archaic admixture capture data from seven 15,000-year-old individuals from Taforalt Cave, Morocco.

Ancient DNA from the Green Sahara reveals ancestral North African lineage

Nada Salem · Nature

绿色撒哈拉的古代 DNA 揭示了祖先北非血统 来自利比亚塔卡科里岩棚的两个 7,000 年前个体的全基因组古代 DNA 数据，以及来自摩洛哥塔福拉尔特洞穴的七个 15,000 年前个体的古代混合捕获数据。

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近东血统抵达意大利中部的时间早于罗马帝国的兴起

The arrival of the Near Eastern ancestry in Central Italy predates the onset of the Roman Empire

意大利的遗传史深受罗马人的影响。虽然铁器时代与当代欧洲地区相当，但意大利中部的基因库在帝国时代受到了近东血统的重大影响。为了解释这种转变，有人提出，在此期间，来自帝国东地中海地区的人们向其政治中心迁移。在本研究中，通过分析一个新个体 (1.25 倍) 和已发表的共和样本，我们提出了一种新的视角来解释近东血统在帝国基因库中的存在。在我们的设想中，这种遗传血统的传播发生在共和时期后期，比帝国的开始早了约 200 年。这种血统的传播可能是由于早期东西方运动而发生的，因为东地中海地区在共和国时期已经受到罗马政治影响，甚至可能是由于希腊人和腓尼基人定居的意大利南部的移民。

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伊比利亚半岛东部的中世纪基因组阐明了摩尔人大规模驱逐在拆除与北非的长期遗传桥梁方面所起的作用

Medieval genomes from eastern Iberia illuminate the role of Morisco mass deportations in dismantling a long-standing genetic bridge with North Africa

Gonzalo Oteo-Garcia · Genome Biology

17 世纪初，一场残酷的种族清洗直接导致伊比利亚东部边缘地区的人口更替。在菲利普三世统治下，至少有 30 万摩尔人被驱逐到北非。这些人大多是伊比利亚和北非混血血统，已在伊比利亚定居数百年，一个世纪前被迫从伊斯兰教改信天主教。尽管欧洲文化中留下了巨大的文明遗产，并一直延续至今，但西班牙的“摩尔人”在公元 1609 年至 1614 年间大部分被赶出了伊比利亚。结果，欧洲和非洲之间形成的、几个世纪以来一直存在的遗传桥梁最终被切断。在这项研究中，我们使用从古代晚期到中世纪后时期的现代西班牙巴伦西亚地区的基因组时间横断面研究了这一历史事件的遗传意义。

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揭秘现今塞尔维亚莱彭斯基维尔新生儿墓葬背后的故事

Unveiling the narrative behind the neonate burials at Lepenski Vir in present-day Serbia

多瑙河峡谷地区的 Lepenski Vir 是一个中石器时代和新石器时代的定居点，以艺术砂岩巨石而闻名，这些巨石通常与中石器时代-新石器时代转型阶段的梯形房屋遗迹有关。此外，新生儿的墓葬被切入这些建筑物的红色灰泥地板，但原因尚不清楚。我们制作了四个个体的古基因组——两个新生儿被发现在梯形房屋的地板下，一个成年人和一个婴儿被埋在一个相邻的坑里。我们的目的是推断他们之间的遗传相关性，以了解新生儿的身份以及他们为什么被埋在与房屋相关的地方，以及这些独特房屋的功能是什么。基因结果表明，两个新生儿既有爱琴海/安纳托利亚血统，也有铁门狩猎采集者的血统，而且建筑物中也有混血个体。相比之下，在坑中发现的个体完全有爱琴海/安纳托利亚血统。由于没有发现任何生物相关性，因此可以假设这些房屋并非作为居住场所。其中一个可能的解释是，它们服务于社区——作为生育场所或社区进行社交和仪式活动的场所，这一点可以从地板上方发现的象征性文物和艺术品中看出。结果表明，多瑙河峡谷存在着强大的社会关系，这将促进社会文化互动和生物融合，为早期农民和当地觅食者带来好处，逐渐导致社会和人口变化。

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Inequality at the Dawn of the Bronze Age: The Case of Başur Höyük, a ‘Royal’ Cemetery at the Margins of the Mesopotamian World

An investigation into the Early Bronze Age cemetery of Başur Höyük.

对巴苏尔霍裕克（Başur Höyük）早期青铜时代墓地的调查。 在底格里斯河和幼发拉底河的上游，考古学家发现了一些证据，这些证据挑战了人们对早期国家形成的传统理解，即从“小规模、平等”社会向“大规模、分层”社会的过渡。其中一个地方是青铜时代早期的巴苏尔霍裕克墓地，它提供了盛大的葬礼仪式的证据——包括“家臣墓葬”和壮观的金属财富沉积——在一个原本规模较小、平等的环境中。这座墓地的另一个令人费解的特点是，最富有的墓葬中以青少年为主。在这里，我们描述了巴苏尔霍裕克考古学和人类学分析的综合结果，包括古代 DNA，并考虑了它们对早期国家形成的传统说法提出的挑战。

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东马格里布新石器时代采集者祖先的高度连续性

High continuity of forager ancestry in the Neolithic period of the eastern Maghreb

Mark Lipson · Nature

地中海地区的古代 DNA 揭示了与粮食生产经济体扩张相关的远距离联系和人口转变。然而，与欧洲不同，北非这一关键转变的基因数据有限，而且只有来自最西部的马格里布（摩洛哥）的基因数据可用。在这里，我们展示了阿尔及利亚和突尼斯从晚石器时代 (LSA) 到新石器时代的九个人的全基因组数据。最早的个体与西马格里布（约 15000-7600 BP）的新石器时代前的人聚集在一起，表明这个“马格里布”血统谱具有相当大的地理和时间范围。至少有一个来自 Djebba（突尼斯）的个体，可追溯到约 8000 BP，拥有欧洲狩猎采集者的血统，可能反映了全新世早期穿越西西里海峡的运动。后来，来自东马格里布的新石器时代人群保留了大部分当地的采集者血统，同时还带有来自欧洲农民（约 7000 年前）和黎凡特人群（约 6800 年前）的较小贡献，因此与新石器时代地中海其他地区的人群相比，他们受到的外部基因流动的影响要小得多。

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从扎滚鲁克遗址古基因组推断铁器时代新疆的人口动态

Population dynamics in Iron Age Xinjiang inferred from ancient genomes of the Zhagunluke site

Xiaomin Yang · Archaeological and Anthropological Sciences

南疆铁器时代的扎滚鲁克文化与周边地区文化联系密切，农耕与畜牧并存，被认为是古代且末王国的代表。但古代且末王国的人口历史细节以及文化交流是否伴随着人口迁移仍不清楚。本研究报告了扎滚鲁克一号墓地中两个个体的古基因组。结合已发表的古基因组数据，我们观察到扎滚鲁克人中东西方混合模式，不同血统的比例不同，与扎滚鲁克遗址的多元文化元素相对应。此外，我们还发现了一个遗传异常值，其主要血统与黄河或西辽河流域的粟农有关，这表明有来自中国北方的移民进入南疆。我们的研究结果表明，人群相互作用显著影响了扎滚鲁克人群的遗传特征。

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图瓦“王者之谷”钦格特伊Ⅰ丧葬纪念建筑群一名游牧精英武士的古DNA分析

Ancient DNA analysis of elite nomadic warrior from Chinge-Tey I funerary commemorative complex in the “Valley of the Kings”, Tuva

Artem Nedoluzhko · BMC Genomics

背景：公元前第一千纪，斯基泰类型游牧文化人群广泛分布于欧亚草原，从中国北方一直延伸到喀尔巴阡山。考古证据表明，游牧生活方式与经济的起源可追溯至这一草原走廊东部，尤其是今天俄罗斯图瓦共和国境内。在又称“王者之谷”的图兰—乌尤克盆地，研究者调查了阿尔然Ⅰ、阿尔然Ⅱ、钦格特伊Ⅰ和通努格Ⅰ等最早的斯基泰类型遗址。这些大型丧葬纪念建筑群以部族游牧首领的墓葬为核心，周围分布着可能属于其家属或随从的墓葬。这些社会与亚洲最早的游牧文化有关，类似文化的代表后来在亚述、阿契美尼德及希腊文献中被称为斯基泰人或塞人。阿尔然Ⅱ、钦格特伊Ⅰ的精英墓葬及图瓦早期斯基泰阶段普通牧民墓葬，均归属于铁器时代早期阿尔德贝尔文化（公元前8至6世纪）。 为初步揭示阿尔德贝尔精英的遗传来源，我们对钦格特伊Ⅰ第9号墓（公元前7至6世纪）的一名高地位个体进行全基因组比较分析，并纳入此前发表的阿尔然Ⅱ第14和22号墓两名个体的基因组；这两座墓位于第5号“王室夫妇”墓附近。研究同时检验不同大型墓葬群个体之间存在遗传亲缘关系的假说，探讨当地精英是否具有跨墓冢的家族联系。 结果：我们首次分析了钦格特伊Ⅰ一名游牧精英武士的古DNA，为阿尔德贝尔这一亚洲最早游牧文化之一提供了第三份全基因组数据。研究将上述三名阿尔德贝尔个体与亚洲其他青铜时代及铁器时代早期人群比较，评估其遗传联系，并开展亲缘关系分析。我们还将钦格特伊高地位个体的线粒体与Y染色体单倍群，同其他阿尔德贝尔个体及图瓦后续乌尤克—萨格雷文化个体进行比较。 结论：新基因组使我们能够追溯阿尔德贝尔人群的来源与遗传联系。钦格特伊个体与阿尔然Ⅱ两名“王室随从”，在遗传上接近同时期哈萨克斯坦东部和中部塔斯莫拉文化的游牧人群，以及今天新疆境内铁器时代早期墓地的牧民，尤其是阿布散特尔遗址个体。他们也接近米努辛斯克盆地青铜时代中期奥库涅沃文化个体，以及蒙古境内后续乌尤克—萨格雷文化游牧人群（公元前5至3世纪）。 对三名阿尔德贝尔个体开展的古DNA亲缘分析未发现其间存在亲缘关系。另一方面，钦格特伊武士的线粒体单倍群G，此前曾见于阿尔然Ⅱ第14和5号墓的两名个体，其中包括“王室”第5号墓的女性。这提示她与钦格特伊高地位个体可能具有母系亲缘，为考古材料提出的家族联系假说提供了支持的可能性。钦格特伊个体的Y染色体单倍群Q1b1，则广泛存在于当地阿尔德贝尔及后续乌尤克—萨格雷文化人群中。

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利用古基因组追踪凯尔特语的传播

Tracing the spread of Celtic languages using ancient genomics

Hugh McColl · No Journal

爱尔兰语、苏格兰盖尔语、威尔士语和布列塔尼语等凯尔特语，今天主要分布于北欧大西洋沿岸。然而，在距今3000至2000年间，凯尔特语曾广泛通行于欧洲大部分地区，后来才逐渐被日耳曼语、拉丁语或斯拉夫语取代。其传播过程仍有争议，主要假说分别主张：青铜时代晚期至铁器时代早期伴随哈尔施塔特和拉坦文化从中欧扩散；新石器时代晚期至青铜时代早期伴随钟杯文化沿大西洋沿岸传播；或于青铜时代从法国、伊比利亚或意大利北部扩散。既往基因组研究主要集中在凯尔特语到达特定地区的问题上，如不列颠、伊比利亚和德国西南部。 本研究利用欧洲青铜时代与铁器时代的新基因组数据，检验人口历史与上述模型是否一致。我们发现，与骨灰瓮文化相关、尤其联系其克诺维兹亚群的祖源，形成于距今4000至3200年，并在距今3200至2800年间扩散至西欧大部分地区。这种祖源延续到法国、德国和奥地利的哈尔施塔特文化，约于距今2800年影响不列颠，距今2500年影响伊比利亚。 结果支持凯尔特语通过骨灰瓮、哈尔施塔特和拉坦文化的连续扩张，自中欧向外传播的模型，展示了古代群体基因组学研究历史语言学与考古学长期争议的潜力。

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遗传混合作为欧洲新石器时代农耕社群HLA变异的来源

Admixture as a source for HLA variation in Neolithic European farming communities

Nicolas Antonio da Silva · Genome Biology

背景：北欧新石器时代具有两次主要人口事件：约7500年前，早期农民从安纳托利亚迁入；约6200年前开始，他们与当地西部狩猎采集者混合，形成晚期农民。这次混合对参与免疫反应的人类白细胞抗原（HLA）区域变异的影响，仍缺乏充分研究。 结果：我们分析了位于今天德国境内7处早期和晚期农民考古遗址125名个体的全基因组数据。本研究中的晚期农民与距今5500至4800年的瓦尔特贝格文化有关。结果显示，他们的形成涉及偏向西部狩猎采集者男性的性别不对称混合。晚期农民中，Y染色体单倍群I占主导，各遗址还具有特定的下游支系。 我们分析了135名新石器时代个体的真实HLA基因型，其中大部分数据由本研究新获得。从早期到晚期农民，HLA等位基因频率发生显著变化，可能源于与西部狩猎采集者的混合。尤其是DQB1*04:01-DRB1*08:01单倍型，有证据支持其源自西部狩猎采集者。HLA多样性从早期到晚期农民有所增加，但仍明显低于现代人群。 结论：相较于今天，早期与晚期农民的HLA等位基因谱都较狭窄。这与病原体DNA痕迹较少的现象相吻合，可能提示当时的病原体压力较低。

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古代基因组揭示了欧洲匈奴与匈奴帝国之间的跨欧亚联系

Ancient Genomes reveal trans-Eurasian connection between European Huns and the Xiongnu Empire

Guido Alberto Gnecchi-Ruscone · Proceedings of the National Academy of Sciences

匈奴于公元 370 年代出现在欧洲，建立了一个重塑西欧亚历史的帝国。然而，直到今天，他们的起源仍是一个备受争议的问题。传统理论认为他们与匈奴有关，后者是蒙古草原第一个游牧帝国的创始人。然而，匈奴帝国在匈奴出现在欧洲前约 300 年就解体了，而且在这段时间里，几乎没有关于匈奴人在草原的考古和历史证据。此外，尽管喀尔巴阡盆地拥有丰富的 5 至 6 世纪考古记录，但与草原有关的文化元素仅限于少数发现，甚至更少的东方式孤墓。在本研究中，我们联合分析了考古学证据和 34 个新测序和已发表的基因组数据，共涉及 369 个人 - 来自喀尔巴阡盆地的 5 至 6 世纪背景，包括九个匈奴时期的东方类型墓葬、中亚各地的 2 至 5 世纪遗址和蒙古草原各地的公元前 2 至 1 世纪匈奴时期遗址。我们没有发现在匈奴时期和后匈奴时期喀尔巴阡盆地人口中存在大量东方/草原后裔社区的证据。我们还观察到东方类型墓葬中存在高度遗传多样性，这重现了整个欧亚草原观察到的变异性。这表明即将到来的草原征服者的起源是混合的。尽管如此，长期共享的基因组片段提供了令人信服的证据，证明遗传谱系直接将匈奴时期一些最精英的个体与一些草原征服者及其后代联系起来，表明一些欧洲匈奴人是他们的后裔。

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对数百名哈萨克人进行全基因组测序和分析

WGS and analysis of hundreds Kazakh individuals

哈萨克斯坦是世界第九大国，位于丝绸之路沿线，连接欧亚大陆。历史上，其领土曾是游牧部落的家园，如今的哈萨克斯坦是一个多民族国家，以哈萨克族为主。我们利用新一代测序平台，对数百名哈萨克斯坦人的基因组进行了高覆盖度测序和分析。我们分析并注释了这一高质量的大型全基因组数据集，旨在建立一个代表中亚地区哈萨克斯坦人群的全国性基因组数据库。这些健康哈萨克斯坦人的全基因组序列数据，有望为常见疾病的生物医学研究做出重要贡献，因为其研究结果有助于更深入地了解群体层面的基因型-表型关系。

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古代线粒体基因组揭示了新石器时代晚期中国中原地区人群与母系遗传多样性的相互作用

Ancient mitogenomes reveals population interactions with high maternal genetic diversity in the Central Plains of China during the late Neolithic period

中原地区是中国最早的粟、黍驯化中心之一，孕育了丰富的考古学文化，在新石器时代与周边人群有着广泛的互动。然而，有限的基因组研究阻碍了人们对这一时期母系遗传结构和人口扩张历史的清晰认识。本文报告了来自河南龙山文化时期阎寨遗址人群的12个完整线粒体基因组，揭示了较高的母系遗传多样性。这些个体与黄河流域古代人群的遗传距离较近，凸显了自新石器时代晚期以来的母系遗传连续性。此外，我们的研究还揭示了由各种因素驱动的多次人口扩张事件，这些事件可能对现代东亚人群的遗传组成有所贡献。总之，我们的研究为中原地区新石器时代晚期的遗传起源和人口动态提供了一个新的视角。

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从新石器时代到青铜时代的北庞蒂克地区基因组历史

A genomic history of the North Pontic Region from the Neolithic to the Bronze Age

Alexey G. Nikitin · Nature

北庞蒂克地区是古欧洲农民与欧亚草原采集者和游牧民的交汇点1,2，也是深入欧洲的移民源头3,4,5。本文我们报告了 81 名史前北庞蒂克个体的全基因组数据，以了解该地区人民的基因构成。北庞蒂克采集者的祖先有巴尔干和东方狩猎采集者6，也有欧洲农民，偶尔还有高加索狩猎采集者的血统。在铜石并用时代，一波来自高加索-伏尔加河下游地区7的移民绕过当地的采集者，与特里皮利乌斯农民平等混合，形成了公元前 4500 年左右的乌萨托夫文化人群。一波时间上重叠的来自高加索-伏尔加河下游的移民与采集者混合，而不是与农民混合，形成了塞雷德尼斯蒂人7。第三波是颜那亚人——他们是塞雷德尼·斯蒂赫人的后裔，约公元前4000年由混血形成，并在青铜时代早期（公元前3300年）扩张。塞雷德尼·斯蒂赫人和颜那亚人之间的时间差距由一位来自乌克兰米哈伊利夫卡（公元前3635-3383年）的颜那亚人填补。米哈伊利夫卡是铜石时代向青铜时代过渡时期考古学上的连续性遗址，很可能是颜那亚人形成的中心。这三波迁徙浪潮都传承了独特的血统，同时也吸纳了外来者，这种灵活的策略或许可以解释北庞蒂克民族为何能够成功地将其基因和文化传播到欧亚大陆。

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过去 6000 年来，北部沿海人群充当了东亚基因流动的桥梁

East Asian Gene flow bridged by northern coastal populations over past 6000 years

Juncen Liu · Nature Communications

山东地区的东北亚沿海地区在过去 10,000 年中经历了复杂的文化变迁，促进了东亚大陆内陆地区与日本列岛等岛屿之间的人口互动。为了研究山东人口如何随时间变化并与岛屿和内陆东亚人口互动，我们对山东地区 11 个古代遗址的 85 个个体进行了测序，这些遗址的历史可以追溯到约 6000-1500 年前。我们发现，与山东人口相关的血统可能解释了日本列岛弥生时代后人群中观察到的大陆东亚血统，尤其是约 2800 年前后居住在琉球群岛的近期人群。在山东地区，我们观察到至少约 7700 年前该地区的北部和南部人群的基因流动，以及在大汶口文化时期（6000-4600 BP）和早王朝时期（3500-1500 BP）与内陆黄河人群相关的两波基因流动进入山东地区。重建东亚北部沿海地区新石器时代、青铜时代和铁器时代人群的遗传历史，显示了南北和东西（内陆-沿海-岛屿）尺度上的基因流动。

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从新石器时代晚期至铁器时代古人类基因组推断中原和海岱地区的动态历史

Dynamic history of the Central Plain and Haidai region inferred from late Neolithic to Iron Age ancient human genomes

由于古代基因组数量有限，黄河流域 (YR) 的人口历史仍未被充分探索。我们的研究通过联合分析先前发表的基因组和 31 个新生成的晚期新石器时代至铁器时代的基因组，揭示了黄河流域的人口动态历史，这些基因组来自黄河流域下游的山东和黄河流域中部的中原地区。我们的分析揭示了新石器时代晚期龙山文化时期山东和中原地区的人口结构。我们提供了一个遗传学上的平行数据，以证明龙山时期中、下游的稻作农业显著增加。然而，龙山时期与稻作农民相关的基因流并没有从中原的禹庄遗址或先前发表的山东群体中成群出现。青铜时代的二里头文化基因组验证了中原地区的遗传稳定性以及中原地区和山东之间的相对遗传同质性。