古DNA研究前沿

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多学科分析揭示了中国陕西省明长城居民的遗传起源、饮食结构和生活条件

Multidisciplinary analysis reveals the genetic origins, dietary structure and living conditions of Ming Great Wall residents in Shaanxi, China

位于不同政权交界处的边境地区，因其人口、饮食习惯和生活条件的多样性而备受关注。长城周边地区的人口在明代尤为引人注目，但考古研究却鲜有涉及。本研究采用古病理学、同位素分析和古DNA分析等多学科方法，对在明代青平堡军事要塞中发现的两具男性遗骸进行研究。两名遗骸均为中年男性。病理学检查显示，两人均有鼻骨骨折，可能表明其群体内部存在暴力冲突或群体间小规模冲突。碳同位素分析表明，他们的饮食主要由C4植物组成，反映了其以小米为主的饮食模式。然而，较低的δ¹⁵N值表明其肉类摄入量有限。结合古病理学证据和上述发现，表明这两名遗骸的生存环境较为恶劣。基于对古代DNA和锶同位素的分析，这些个体很可能来自黄河流域，没有证据表明其具有东部草原血统。这些发现初步表明，明代清平堡的部分居民与中原地区的人群存在密切的基因联系。鉴于样本量较小，我们的结论尚属初步，并强调了未来开展更大样本量研究的必要性。这项工作为理解明代边疆社会居民的生活提供了一个起点，并凸显了将考古学与多学科方法相结合的重要性。

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对归于路易十六国王的血液进行基因组测序

Genome sequencing of the blood attributed to King Louis XVI

这项研究的目的是对据称浸过法国国王路易十六鲜血的手帕上的 DNA 进行测序。

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东亚北部内陆地区的古代基因组

Ancient genomes of inland northern East Asia

我们从中国北方重要考古遗址出土的 8 个个体的骨骼遗骸中获得了全基因组数据，涵盖了从全新世开始的时间段。

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古基因组研究揭示东部狩猎采集者的HLA多样性较低

Ancient genomics study reveals low HLA diversity in eastern hunter-gatherers

Onur Özer · Genome Biology

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高覆盖率古基因组研究在一例清代中国多发性骨软骨瘤患者中发现EXT1基因的致病突变

High-coverage paleo-genome research identifies a pathogenic mutation on EXT1 in a Qing-period Chinese individual with multiple osteochondromas

多发性骨软骨瘤（MO）是一种罕见的骨骼疾病，其临床表现多样，在形态学和放射学上难以与表型相似的疾病相鉴别。作为一种与EXT1或EXT2基因突变相关的单基因疾病，古DNA分析可以为疑似病例提供基因确诊，并深入了解其发病机制。为了进一步研究一例先前报道的来自中国山东清代的疑似MO病例，我们对该患者的岩骨进行了古全外显子组测序，平均测序深度为27.172×。我们鉴定出EXT1配体结合位点Rossmann-2亚结构域的一个致病性杂合突变（c.791T>C；p.Leu264Pro），测序深度为17×，该突变也存在于一位无关的现代拉丁美洲患者中。此外，通过预测和分析EXT1蛋白的三维结构，我们检测到了结构和功能损伤。我们的研究结果拓展了已知的EXT1基因突变谱，并完善了罕见多发性骨髓瘤的基因型-表型图谱，从历史角度深入揭示了其遗传病理学。此外，这项研究从古病理学和古遗传学两个层面加深了我们对中国北方疾病分布的认识。

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拉达克古代基因组揭示2800年前藏族与南亚人群的混合

Ancient genomes from Ladakh reveal 2800-year-old admixture between Tibetans and South Asians

Nick Patterson · Science Advances

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Illumina NovaSeq 6000、GeneMind SURFSeq 5000、Salus Evo 和 MGI DNBSEQ-G400 在古代 DNA 全基因组测序中的比较

Comparison of Illumina NovaSeq 6000, GeneMind SURFSeq 5000, Salus Evo, and MGI DNBSEQ-G400 for Ancient DNA Whole-Genome Sequencing

背景：古DNA（aDNA）研究是受新一代测序（NGS）技术发展变革的生物学领域之一。迄今为止，Illumina测序在aDNA研究中占据主导地位。然而，其高昂的成本正推动着其他测序平台的应用。整合不同平台产生的数据可能会引入由平台特异性误差引起的假象。本研究使用相同的六个样本和文库，系统地比较了四种测序平台（Illumina NovaSeq 6000、GeneMind SURFSeq 5000、Salus Evo和MGI DNBSEQ-G400）在全基因组aDNA测序中的性能。方法：从法纳戈里亚·波利斯遗址（Phanagoria polis）提取的六个人类aDNA样本中构建了单链文库，分别采用酶促损伤修复和不进行酶促损伤修复两种方法，并在所有四种平台上进行测序。将数据进行亚采样，使每个文库的读取数相等，比对到人类参考基因组，并使用标准的NGS质量指标进行比较。为了评估潜在的平台特异性偏差，我们进行了群体遗传学分析，包括主成分分析 (PCA) 和 ADMIXTURE 分析。结果：所有平台均产生了质量可接受的原始测序数据。在标准 NGS 指标方面，各平台之间仅观察到细微差异。与 Illumina 和类 Illumina 平台相比，MGI 平台的测序片段长度更长。死后损伤模式，特别是 C>T 替换，在所有平台上高度一致。PCA 和 ADMIXTURE 分析未发现平台特异性偏差的证据：所有平台的结果紧密聚集在一起，平台选择对祖源成分估计没有显著影响。结论：我们的研究结果表明，GeneMind、Salus 和 MGI 测序平台在古基因组学研究中与 Illumina 平台具有可比性。此外，在这些平台上生成的 aDNA 数据集可以合并用于下游分析，而不会引入可检测到的偏差。然而，在 MGI 平台上观察到的片段大小偏移提示我们在处理高度降解或内源性含量低的样本时需要谨慎并进行调整。

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古基因组证据揭示晚期古代保加利亚哥特相关群体的遗传异质性与早期混合

Paleogenomic evidence for genetic heterogeneity and prior admixture in Gothic-associated communities of late antique Bulgaria

Svetoslav Stamov · Frontiers in Genetics

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对弗谢​​沃洛德大公夫人玛丽亚·弗谢沃洛扎公主的基因组进行重建和古遗传学特征分析

Реконструкция и палеогенетическая характеристика генома княгини Марии Всеволжи, жены великого князя Всеволода Большое Гнездо

弗拉基米尔大公弗谢沃洛德（绰号“大巢”）和他的妻子玛丽亚·弗谢沃洛扎（什瓦尔诺夫娜）育有12个子女，其中8个是儿子；他们的孙子是亚历山大·雅罗斯拉维奇·涅夫斯基大公。关于玛丽亚·弗谢沃洛扎的出身有两种不同的说法，认为她可能属于奥塞梯或捷克贵族。玛丽亚·什瓦尔诺夫娜安葬于弗拉基米尔的克尼亚吉宁修道院；她的遗骸曾多次迁葬，但从未离开过最初的墓地。2015年，在修道院的修缮工作中，一些据信属于玛丽亚·什瓦尔诺夫娜的骨骼遗骸被取出进行古遗传学分析，以确定其来源。在基因组中鉴定出超过144,000个单核苷酸多态性位点，分析结果表明，遗骸属于一位线粒体单倍群为U4b1a4的女性，并明确证实了她与亚历山大·雅罗斯拉维奇·涅夫斯基大公之子德米特里·亚历山德罗维奇王子存在三代亲属关系（曾孙-曾祖母），这与玛丽亚·弗谢沃洛日斯卡娅家族关系的编年史记载相符。对公主基因组的多元统​​计分析表明，其最可能的近端遗传来源有两个：一是阿兰人（广义上的阿兰人，涵盖中世纪早期和晚期人群的民族名称），二是东欧亚人。在与玛丽亚·什瓦尔诺夫娜基因组基因最接近的中世纪人群中，萨尔托沃-马亚基考古文化人群尤为突出。该文化是顿河地区森林草原地带居民的特征，其形成源于阿兰部落向该地区的迁徙。这些人也与卡拉-日加奇墓地（14世纪）出土的个体有相似之处，后者的基因组同样以阿兰人为主，东欧亚人为辅。研究结果不仅证实了玛丽亚·什瓦尔诺夫娜的阿兰人血统，否定了捷克血统的说法，而且由于已确认她与曾孙德米特里·亚历山德罗维奇有亲缘关系，因此也为留里克王朝古代世代的可靠基因鉴定提供了有力证据。

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唐代父系氏族中女性异族通婚和文化互动的基因组特征

Genomic signatures of female exogamy and cultural interaction in a Tang Dynasty patrilineal clan

唐朝（公元618-907年）在其北部边境地区见证了广泛的跨欧亚大陆交流，然而，促成这种融合的家庭内部社会机制仍然难以捉摸。 1,2 本文呈现了来自内蒙古农牧过渡带脑包湾墓地（公元713-739年）一个精英氏族的38位个体的全基因组数据。利用基因组和铭文证据进行的多代谱系重建揭示了以Y染色体单倍群O2a2b1a1a1a2a为特征的父系结构，以及系统性的女性外婚习俗，即具有西欧亚草原高血统的女性嫁入核心家族。这些女性按照中原地区的砖室墓葬习俗与她们的丈夫和子女合葬。追溯这些跨族裔联姻的谱系，揭示了婚姻策略的转变，因为后代混血男性后裔往往与当地东亚女性通婚。尽管父系原则塑造了该氏族的社会组织，但一位女婿（张钧）被葬于显要墓穴，表明了精英阶层婚姻联盟的灵活性。我们的研究揭示了以父系为主的亲属体系如何巧妙地运用女性外婚和婚姻灵活性，从而为唐朝边疆地区的基因交流和文化互动提供了家族层面的视角。

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吉尔吉斯斯坦博兹巴尔马克铁器时代萨卡人的基因组学见解

Genomic insights into the Iron Age Saka of Boz-Barmak, Kyrgyzstan

Aigerim Rymbekova · Scientific Reports

铁器时代的游牧文化在塑造欧亚大陆人群的遗传和文化格局中发挥了重要作用。然而，尽管中亚地区地理位置优越，但在古代人类DNA研究中，该地区仍然代表性不足。我们通过对吉尔吉斯斯坦博兹-巴尔马克墓地出土的12具与萨卡牧民（公元前4至2世纪）相关的个体进行基因组分析来弥补这一空白。其中9具个体的基因组覆盖度较低（平均覆盖度为0.7倍）。遗传聚类分析表明，这些个体的遗传变异与古代和现代中亚及西伯利亚人群的遗传变异相符。亲缘关系分析未发现一级亲属关系，但似乎存在二级和三级亲属关系网络。值得注意的是，所有男性个体都具有相同的Y染色体单倍型，这在当今吉尔吉斯斯坦人群中很常见；而线粒体DNA则表现出相对较高的多样性，在分析的个体中观察到了不同的单倍群。这些发现与早期铁器时代萨卡人父系居住的考古和民族学证据相符，在萨卡人中，男性血统世代保持稳定，而女性的流动性则促进了遗传多样性。我们的研究丰富了我们对游牧文化中亲属关系、社会组织和人口历史之间相互作用的理解。

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来自古代拉达克的一些化石的遗传学研究

The Genetics of some fossils from Ancient Ladakh

南亚的遗传历史仍然知之甚少，而喜马拉雅地区人口的形成更是鲜为人知。本文探讨了来自拉达克的一些样本的遗传学特征，这些样本的碳14测年结果显示其年代约为距今1500年（BP）。我们提供的证据表明，这些样本是由两个人群混合而成：一个人群的基因与如今自认为是婆罗门的北印度人相似，另一个人群则来自古代西藏。这种混合发生在样本年代之前约50代，表明混合发生的时间大约在公元前850年左右。

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中国北方小米种植兴起过程中遗传连续性和饮食结构的变化

Genetic continuity and dietary change during the emergence of millet farming in northern China

Fan Zhang · Current Biology

东亚农业的起源以及与之相关的社会人口动态仍未完全明了。本文呈现了来自中国北方兴隆遗址的11个个体的全基因组数据，这些个体的直接年代测定结果为距今约9000-5000年（cal. BP），同时还分析了其骨胶原的稳定碳氮同位素组成。遗传分析表明，这些个体与邻近的玉民个体具有同质的遗传特征，表明他们拥有共同的区域祖先特征，这与全新世早期蒙古高原的人口互动相一致，并且这种特征在兴隆遗址至少持续了1500年（距今9000-7500年）。这种长期的区域人口稳定性为向粟作农业的过渡提供了背景，正如距今约7500年的同位素和大型化石证据所表明的那样。在距今7500年至5500年之间，…… BP时期，中国北方早期与粟作相关的人群表现出异质性的遗传结构，表明中国北方早期与粟作相关的人群在遗传上是异质的，并非源自单一的同质人群。到距今5500年（校准后），兴隆遗址的个体显示出与中新石器时代黄河谷粟作农民的基因混合，同时保留了与更早的兴隆遗址和贝加尔湖相关祖先的亲缘关系。分别在距今约9000年和约7500年（校准后）的居住墓葬中发现的合葬个体均显示出一级亲缘关系，表明基于生物学亲缘关系的居住墓葬习俗可能具有延续性。综上所述，这些发现表明，饮食结构的变化并不一定伴随着人口的大规模更替，也不一定伴随着兴隆遗址基于亲缘关系的居住墓葬习俗在遗传学上可检测到的转变。

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哥得兰岛同期新石器时代农民与采集者的祖源、混合及病原体

Ancestry, admixture, and pathogens in contemporaneous Neolithic farmers and foragers on the Island of Gotland

Magdalena Fraser · Communications Biology

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来自德国南部凯尔特拉坦诺时期的一位年轻成年男性，其一生中曾有过显著的迁徙经历

Evidence of substantial lifetime mobility in a young adult male from Celtic La Tène-period southern Germany

这项多学科研究调查了德国南部阿霍尔明村附近一处孤立的拉坦诺时期墓葬。这具保存状况尚可的骨骼属于一名年轻男性，死时年龄在25至31岁之间。他被埋葬在正规墓地之外，没有重要的陪葬品，尽管附近发现了一个典型的墓坑。墓葬环境表明，死者社会地位较低至中等，可能死于发现地点附近。放射性碳测年结果显示，死者生于公元前478年至374年之间。古DNA分析鉴定出父系单倍群G-L497和母系单倍群J1c1，支持中欧遗传背景，这与考古学将该墓葬归类为铁器时代凯尔特文化背景相符。研究人员对36号牙齿（第一臼齿，M1）和38号牙齿（第三臼齿，M3）进行了碳、氮、硫、氢同位素比值的连续稳定同位素分析，从而获得了从大约2岁到20岁期间的饮食和环境的连续年度数据集。此外，还采集了反映生命最后几年情况的松质骨和颅骨样本。结果显示，该个体在7岁左右经历了显著的饮食结构转变：从以植物蛋白为主的北方前阿尔卑斯山C3植物环境的中等营养丰富的饮食，转变为以C4植物和增加动物蛋白摄入为特征的营养更丰富的饮食。大约七年后，即14岁左右，该个体的饮食模式似乎又回到了与童年早期相似的环境中，此后一生中仅有轻微的变化。锶同位素比值也呈现出相应的变化模式：童年早期至中期数值较低，童年晚期和青春期数值较高，成年早期又回落至较低水平。总体而言，结果表明该个体的生活环境发生了两次显著的长期变化。他的童年早期和青少年晚期至成年时期与阿尔卑斯山以北的当地环境相符，而童年晚期至青少年早期（大约7至14岁）则更符合阿尔卑斯山以北意大利地区的居住环境。这种居住环境的显著变化可能反映了一段寄养时期，这种做法此前曾被认为与拉坦诺时期的凯尔特社会有关，但很少通过直接的生物考古证据得到证实。

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古代DNA揭示了铁器时代欧亚草原游牧民族的精英王朝统治

Ancient DNA reveals elite dynastic rule among Iron Age Eurasian Steppe nomads

Ayshin Ghalichi · Science Advances

公元前一千年，欧亚草原见证了斯基泰-西伯利亚考古视野的兴起，其范围东起阿尔泰山脉，西至黑海。我们研究了铁器时代斯基泰人的基因谱系，以探究社会地位如何塑造生物亲缘关系和祖先模式。我们展示了85名个体（38名精英和47名非精英）的全基因组数据，其中包括45名新测序的个体以及斯基泰“黄金人”的首个全基因组数据。我们发现精英阶层中存在近亲结合、有效人口规模较小以及血缘关系。墓葬中精英祖孙关系的存在支持了王朝统治。虽然祖先构成复杂多样，但铁器时代斯基泰精英的祖先变异性较低，且未检测到父系或母系居住模式。这些发现凸显了古代游牧社会中地位的遗传传递和社会分层的出现。

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中世纪西西里多宗教群体个体的遗传历史

Genetic histories of individuals from multi-faith medieval Sicily

Aurore Monnereau · PLOS One

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西北欧晚期尼安德特人的遗传多样性

Genetic diversity of late Neanderthals in northwestern Europe

Alba Bossoms Mesa · Nature

考古学、骨骼学和遗传学证据表明，尼安德特人以小群体形式生活 1,2 ；然而，人们对这些群体是孤立的社群还是属于联系紧密的大型人群 3 知之甚少。比利时默兹河流域 4 集中分布着大量大致同时期的尼安德特人遗址，为高分辨率地研究该地区人群提供了难得的机会。本文中，我们获得了来自比利时和法国十个考古遗址的27名生活在约52,500年前的尼安德特人的遗传数据，其中包括来自比利时戈耶遗址的一具距今45,000年的个体的高覆盖率基因组。我们发现，这些个体之间的亲缘关系比它们与欧洲其他同时期晚期尼安德特人的亲缘关系更近。此外，其中一些个体携带的DNA来自一个早于晚期尼安德特人分化的尼安德特人谱系。尽管这些尼安德特人在大约47000年前与生活在西北欧的早期现代人类在时间上有所重叠，但我们没有发现近期现代人类基因流入的证据。他们也没有表现出阿尔泰尼安德特人近亲交配的遗传特征，这表明他们生活在规模更大或联系更紧密的群体中。此外，他们的遗传负荷并未随时间累积，这反驳了渐进性遗传退化是导致尼安德特人灭绝的驱动因素的观点。