基于全线粒体基因组的四川汉族母系遗传结构和群体亲缘关系
Maternal genetic structure and population affinities of the Sichuan Han Chinese based on whole mitochondrial genomes
背景 线粒体DNA（mtDNA）是一种母系遗传、高拷贝数、不重组且突变速度快的DNA，在人类学中用于追踪母系祖先，在遗传学中用于重建群体历史和研究疾病易感性。汉族是中国最大的民族，人口众多，分布广泛，其遗传学研究已相当深入。然而，四川汉族亚群的详细群体遗传背景和母系遗传结构仍未得到充分阐明。 方法 我们采用新一代测序技术，获取了来自中国四川省266名互不相关的汉族个体的全线粒体基因组数据。 结果 在266名四川汉族个体中检测到262种单倍型，该群体的单倍型多样性为0.9999±0.0003。对四川汉族人群的中性检验结果显示显著的负值，而错配分布分析则呈现出明显的单峰模式。结果表明，四川汉族人群具有相当大的遗传多样性，且可能经历了相对较近期的人口增长。检测到的大多数单倍群属于典型的东亚谱系，例如D4、F1、M7和B4。为了描述四川汉族的母系遗传格局，我们引入了来自全球多个人群的线粒体基因组信息作为参考数据。分析表明，四川汉族人群与其他汉族群体以及东亚的多个民族群体具有密切的遗传关系。 结论 对四川汉族线粒体基因组及其母系遗传背景的全面分析，为东亚线粒体DNA参考资源提供了宝贵的数据，并为未来的考古和遗传学研究提供了重要的指导。
基于全线粒体基因组的四川汉族母系遗传结构和群体亲缘关系
Maternal genetic structure and population affinities of the Sichuan Han Chinese based on whole mitochondrial genomes
中文摘要
背景 线粒体DNA（mtDNA）是一种母系遗传、高拷贝数、不重组且突变速度快的DNA，在人类学中用于追踪母系祖先，在遗传学中用于重建群体历史和研究疾病易感性。汉族是中国最大的民族，人口众多，分布广泛，其遗传学研究已相当深入。然而，四川汉族亚群的详细群体遗传背景和母系遗传结构仍未得到充分阐明。 方法 我们采用新一代测序技术，获取了来自中国四川省266名互不相关的汉族个体的全线粒体基因组数据。 结果 在266名四川汉族个体中检测到262种单倍型，该群体的单倍型多样性为0.9999±0.0003。对四川汉族人群的中性检验结果显示显著的负值，而错配分布分析则呈现出明显的单峰模式。结果表明，四川汉族人群具有相当大的遗传多样性，且可能经历了相对较近期的人口增长。检测到的大多数单倍群属于典型的东亚谱系，例如D4、F1、M7和B4。为了描述四川汉族的母系遗传格局，我们引入了来自全球多个人群的线粒体基因组信息作为参考数据。分析表明，四川汉族人群与其他汉族群体以及东亚的多个民族群体具有密切的遗传关系。 结论 对四川汉族线粒体基因组及其母系遗传背景的全面分析，为东亚线粒体DNA参考资源提供了宝贵的数据，并为未来的考古和遗传学研究提供了重要的指导。