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来自20万年前丹尼索瓦人的高覆盖率基因组

A high-coverage genome from a 200,000-year-old Denisovan

丹尼索瓦人是尼安德特人的已灭绝姐妹群,生活在中晚更新世时期的欧亚大陆东部。目前,我们对他们的了解仅限于少数骨骼遗骸和有限的遗传数据,其中包括一位生活在约6.5万年前的女性的高覆盖度基因组。本文介绍了第二个高质量的丹尼索瓦人基因组,该基因组重建自丹尼索瓦洞穴发现的一颗臼齿。这颗臼齿属于一位生活在约20万年前的男性,他当时生活在一个小型丹尼索瓦人群体中。这个群体曾与早期尼安德特人混合,之后被与后期尼安德特人混合的丹尼索瓦人所取代。我们发现,丹尼索瓦人还接受了来自人族的基因交流,这些人族在丹尼索瓦人和现代人类的祖先分化之前就已经存在。这两个丹尼索瓦人基因组使我们能够厘清现代人类的丹尼索瓦人祖先构成,揭示了至少三个不同的丹尼索瓦人群体的贡献。具体而言,大洋洲人和南亚人分别独立地从高度分化的丹尼索瓦人群体中继承了DNA,该群体很可能曾孤立于南亚。这支持了大洋洲人祖先早期经由南亚迁徙,随后现代南亚人祖先抵达的观点。东亚人的基因组中不包含这种丹尼索瓦人成分,表明他们的祖先是独立抵达的,或许是通过一条向北的路线。最后,这两个高质量的丹尼索瓦人基因组使我们能够完善丹尼索瓦人谱系中出现的遗传变异目录,其中一些变异对现代人类有所贡献。

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对克罗地亚穆尔萨罗马城 3 世纪集体墓穴中人类遗骸进行多学科研究

Multidisciplinary study of human remains from the 3rd century mass grave in the Roman city of Mursa, Croatia

2011年的考古发掘中,在罗马时期古城穆尔萨(今克罗地亚奥西耶克)遗址发现了一个奇特的考古遗迹,该遗迹代表着一个集体墓穴,其中埋葬着七具保存完好的骸骨。考古背景和直接放射性碳测年表明,这些遗骸的埋葬年代为公元3世纪中叶。生物考古学分析表明,这七具遗骸均为成年男性,且伴有大量病理病变(例如肌腱病、损伤)。碳和氮稳定同位素分析表明,他们的饮食以C3/C4混合植物为主,陆生动物蛋白摄入量有限,海洋蛋白摄入量也非常有限。古DNA分析表明,穆尔萨集体墓穴中遗骸的祖先血统复杂。他们中没有一人与当地早铁器时代人群表现出遗传连续性。对穆尔萨万人坑进行的跨学科分析强烈表明,所研究的个体是罗马士兵,他们是“三世纪危机”导致的灾难性事件的受害者,最有可能是公元 260 年的穆尔萨战役。

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古代基因组揭示了青藏高原南部地区基础亚洲血统和随时间推移的人口动态互动

Ancient genomes reveal Basal Asian ancestries and dynamic population interactions over time on the southern Tibetan Plateau

在本研究中,我们从最近发掘的马布错遗址获得了 16 个新测序的基因组,时间跨度从 4400 到 3500 年前。

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古DNA揭示长江以北地区人群互动及新石器时代父系社会

Ancient DNA reveals the population interactions and a Neolithic patrilineal community in Northern Yangtze Region

早期稻作种植者古代基因组的匮乏阻碍了我们对其遗传图谱及其与粟作种植者动态互动的理解。本研究分析了来自八里岗的58个古代基因组。八里岗是位于长江中游流域北缘的一个长期聚落,其时代跨越新石器时代中期至青铜时代晚期。这组按年代分层的遗传数据集为早期稻作种植人群提供了全面的基因组学见解,增进了我们对东亚人口历史的理解。我们的研究表明,八里岗经历了多次族群融合,以距今约4200年前为关键转折点,标志着东亚南部人群的基因组大规模流入。我们还鉴定了多代二次埋葬中详细的亲属关系,以及五千年前父系社群的存在,为理解史前中国早期社会结构提供了新的视角。

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板墓扩张扰乱了蒙古中部不同青铜时代牧民的长期共存

Slab Grave expansion disrupted long co-existence of distinct Bronze Age herders in central Mongolia

奶牛畜牧业在青铜时代早期(EBA)随着迁徙的牧民传入蒙古,并在青铜时代晚期(LBA)蓬勃发展,其文化多元的群体与鹿石-基里格苏尔遗址(DSKC)和人字形/乌兰祖赫墓葬相关。尽管畜牧业的传播已被广泛研究,但不同文化的牧民群体之间的互动仍未得到充分探索,这主要是由于获取基因组和文化数据的挑战。在本研究中,我们分析了蒙古中部30个古代个体的全基因组和文化数据,中部是拥有不同丧葬习俗的牧民群体汇聚的关键地区。我们观察到在LBA时期,两个不同的基因簇持续存在,分别对应于DSKC和人字形墓葬,这表明尽管它们共存,但混合有限,文化差异仍然得以保留。这些基因和文化特征最终在铁器时代早期被与新兴的板状墓葬传统相关的人口扩张所取代。最后,我们进一步完善了LBA DSKC人群的遗传起源,将其少数西欧亚血统追溯至铜石时代/EBA阿法纳谢沃和克姆采格(切穆尔切克)人群。这项研究对蒙古史前时期的重大变迁进行了精细的遗传追踪,为理解塑造古代游牧社会的复杂而多元的进程提供了新的视角。

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古代肠炎沙门氏菌的进化史和反复宿主适应

Evolutionary history and recurrent host adaptation in ancient Salmonella enterica

肠炎沙门氏菌(Salmonella enterica subsp. enterica)是一种极其多样化的细菌病原体,可导致人类群体中频繁发生的感染和食源性疾病。目前已描述的菌株(血清型)超过1500种,其中许多具有广泛的宿主范围。少数血清型能够感染特定宿主:例如,伤寒沙门氏菌(Typhi)和甲、乙、丙型副伤寒沙门氏菌(Paratyphi A、B、C)可引起灵长类动物特异性全身感染(伤寒和副伤寒)。尽管丙型副伤寒沙门氏菌是目前最罕见的人类特异性血清型之一,但它曾经广泛分布,迄今为止发表的所有古代沙门氏菌基因组均属于该谱系或其祖先。本文介绍了53个新的古代沙门氏菌基因组,这些基因组分布于欧亚大陆,年代介于公元前3500年至公元1300年之间。这一丰富的基因组数据集使我们能够以前所未有的细节重建该病原体的进化史。我们鉴定了多个已灭绝的史前谱系,这些谱系曾在整个欧亚大陆引起感染。在史前和历史时期,我们观察到多次谱系更替事件,并利用贝叶斯系统发育分析来确定该谱系内宿主适应事件的发生时间和发生时间。我们发现,宿主适应性亚谱系副伤寒沙门氏菌C、猪霍乱沙门氏菌和猪伤寒沙门氏菌彼此独立地持续演化宿主特异性。通过分析共享的假基因以及反复出现的基因获得和丢失事件,我们重建了所研究谱系和其他宿主适应性菌株中趋同宿主适应的信号。该分析表明,宿主相互作用是选择的特定目标,突显了该肠沙门氏菌谱系对人类的逐步适应,这与畜牧社会和定居农业社会中畜牧业的集约化发展相吻合。

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考古遗传学分析揭示了伊河淖尔遗址鲜卑贵族的基因组亚结构和亲属关系习俗

Archaeogenetic analysis sheds light on genomic substructure and kinship practices of Xianbei nobles from the Yihe Nur site

鲜卑联盟是历史上记载的中国北方众多游牧民族中最强大的一个。它在古代中国乃至更广阔的欧亚地区的政治、军事和历史格局中发挥着举足轻重的作用。近年来,关于鲜卑的研究,尤其是对鲜卑平民的研究,揭示了他们的起源和迁徙模式。然而,鲜卑贵族的基因结构及其亲属关系仍未得到充分了解。本研究成功获取了内蒙古伊河淖尔遗址一座鲜卑贵族家族墓葬中埋葬的四位古代个体的基因组数据。据我们所知,这是首次从鲜卑贵族身上获取古代基因组数据。此外,我们还从同一遗址出土的一位辽代个体身上获得了新的基因组数据。我们发现,鲜卑贵族普遍携带着与早期鲜卑人群相关的血统成分。然而,一名女性贵族表现出来自东亚南部人群的主要基因特征,只有少量来自早期鲜卑血统的贡献,这表明鲜卑贵族与其他东亚群体之间存在潜在的人口相互作用和遗传影响。我们还发现了鲜卑贵族之间的亲子关系,他们被埋葬在很近的地方,这意味着遗传亲属关系可能在塑造鲜卑丧葬习俗方面发挥了作用。然而,在 YHNE5 墓道中埋葬的一名女仆被发现与墓主人没有遗传关系。此外,在同一遗址出土的一件辽代遗体与来自中国中原的农业人群表现出显著的遗传亲缘关系,这表明从鲜卑到辽代时期,鲜卑人在遗传上受到了中国南方的影响。

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阿根廷一个此前未知的世系延续了八千年

Eight millennia of continuity of a previously unknown lineage in Argentina

南美洲中部南锥体是地球上最后有人居住的地区之一,但在古代 DNA 中却代表性不足。我们从 238 个古代个体中获得了新的全基因组数据,跨越一万年。最古老的个体来自潘帕斯草原地区,可追溯到距今 10000 年前,与中全新世南锥体个体具有明显的遗传亲缘关系,表明此时已开始与中安第斯山脉和巴西中东部地区分化。可追溯到 4600-150BP 的个体主要来自一个迄今未采样的深层谱系,其最早的代表是可追溯到约 8500BP 的个体。这个阿根廷中部谱系在全新世中期与另外两个谱系共存,在阿根廷中部,这个谱系持续了数千年,没有跨区域迁徙的证据。阿根廷中部谱系参与了三次不同的基因流动:它在 3300BP 时混入潘帕斯草原,并在 800BP 后成为那里的主要成分;在阿根廷西北部,有中安第斯山脉血统;在格兰查科地区,有热带和亚热带森林血统。在阿根廷西北部,近亲联姻的比例在距今1000年前有所增加,与中安第斯山脉的情况相似。在巴拉那河流域,一位距今400年前的、与瓜拉尼考古学联系密切的个体与巴西群体聚集在一起,这与当时瓜拉尼人的存在相符。

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古代基因组将大规模迁徙与斯拉夫人的传播联系起来

Ancient DNA connects large-scale migration with the spread of Slavs

公元前一千年的后半叶,中欧和东欧经历了根本性的文化和政治变革。这一变革时期通常与斯拉夫人的出现联系在一起,这得到了文献证据1,2的支持,也与类似考古学层面的出现相吻合3,4,5,6。然而,迄今为止,对于这一考古学层面是通过迁徙、斯拉夫化还是两者兼而有之而传播的,尚未达成共识。基因数据仍然稀少,尤其是由于斯拉夫人定居早期普遍采用火葬习俗。本文提供了来自555名古代个体的全基因组数据,其中包括359个来自斯拉夫人背景的样本,最早可追溯到公元7世纪。我们的数据显示,在公元6世纪至8世纪期间,东欧发生了大规模人口迁移,取代了德国东部、波兰和克罗地亚80%以上的当地基因库。然而,我们也发现了显著的区域异质性,以及缺乏性别差异的混合,这表明原住民的文化同化程度各不相同。通过比较考古学和遗传学证据,我们发现东德血统的变化与社会组织的变迁相吻合,其特征是站点间和站点内的遗传关联性以及父系居住关系的加强。从欧洲层面来看,六世纪至八世纪物质文化和语言的变化似乎与这些大规模的人口流动有关。

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哈萨克斯坦东部古代基因组揭示了内欧亚狩猎采集者的动态遗传遗产

Ancient genomes from eastern Kazakhstan reveal dynamic genetic legacy of Inner Eurasian hunter-gatherers

古基因组研究正逐渐揭示欧亚大陆草原和泰加林地区史前狩猎采集者的多样化遗传图谱,以及他们随时间推移的动态种群变化。然而,由于空间和时间样本覆盖稀疏,史前内亚狩猎采集者的遗传历史仍然不完整,尤其是在哈萨克斯坦东部,欧亚草原与萨扬-阿尔泰山地森林和内亚山地走廊的交汇处。本文报告了来自哈萨克斯坦东部额尔齐斯河上游地区科肯遗址的21个古代个体的全基因组数据,其中包括两个新石器时代早期(EN)狩猎采集者和19个青铜时代中晚期(MLBA)游牧民。我们发现这两个EN个体的遗传图谱存在差异,但同时也是二级亲属,这表明来自遗传上不同的狩猎采集者群体的个体之间已经形成了融合。他们在基因上与额尔齐斯河流域后期的新石器时代个体最为相似,而来自托博尔-伊希姆河西部地区的同期狩猎采集者与来自鄂毕河上游东部地区的狩猎采集者则拥有截然不同的基因图谱,这表明河流地理环境可能在构建内亚狩猎采集者群体方面发挥了作用。科肯早期巴氏链状体(MLBA)个体在基因上与属于安德罗诺沃文化层位的其他早期巴氏链状体(MLBA)个体相似,而两个基因异常值则表明,这些个体与当地人群的混合轨迹截然不同,并持续到早期巴氏链状体(MLBA)时期。这些发现阐明了内亚狩猎采集者的动态群体结构及其在后续游牧人群中的遗传遗产。

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汉代黄河下游人群的基因组形成

Genomic formation of lower Yellow River populations in the Han dynasty

山东省作为黄河下游流域的关键区域,对于理解东亚遗传史至关重要,但其各个历史时期的详细古DNA数据仍然有限。本研究从山东省西汉时期临淄区闻韶北遗址新生成了14个古基因组。包括主成分分析 (PCA)、混合分析 (ADMIXTURE) 和 f 统计量在内的基因分析表明,温绍北人群在基因上与新石器时代早期山东的狩猎采集者存在显著差异,但与黄河中下游流域的新石器时代中期至铁器时代人群的基因序列较为接近。这表明闻韶北人群与黄河中游粟作农业社会具有很强的遗传连续性,并受到南方稻作农业群体的轻微影响。虽然山东的现代汉族与闻韶北等古代人群拥有共同的核心遗传基础,但细微的差异表明近期发生了混合事件,这可能与历史上黄河流域的迁徙有关。

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东亚中新石器时代粟和稻农业人群的基因组历史

The genomic history of East Asian Middle Neolithic millet- and rice-agricultural populations

中国黄河流域和长江流域是世界上最古老的独立农业中心之一,分别以粟和水稻的驯化而闻名,但其遗传历史却鲜为人知。本文,我们展示了来自这些地区的74个新石器时代中期遗传样本的全基因组数据,结果显示存在明显的遗传分化和双向基因流动,支持混合农业的人口扩散模型。黄河流域人群表现出独特的遗传亚结构,这是在新石器时代中期粟作农业扩张期间与周边群体相互作用的结果。黄河上游人群与青藏高原人群存在遗传关联,并拥有现代人类中最早的适应性EPAS1单倍型(约5800年前)。同时,长江流域的稻农与新石器时代至现今的中国东南沿海地区以及南岛语系人群表现出遗传亲缘关系,从而将原始南岛语系人群的起源追溯到更北的长江流域。这些发现为新石器时代中期农业扩张对人类遗传史的影响提供了新的见解。

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宋代至清代长江下游流域的遗传稳定性

Genetic stability in the lower Yangtze River basin from Song to Qing Dynasty

背景 长江下游流域在中国历史上扮演着举足轻重的角色。由于以往对该地区的研究主要集中于现代人群数据集,古代人类基因组数据的匮乏阻碍了我们重建详细的古代人口历史以及评估黄河相关人群遗传影响的能力。 结果 本文首次报道了来自长江下游流域的古代人类基因组,包含八位宋代至清代(公元960-1921年)的个体。我们观察到大多数样本具有高度的遗传同质性,表明该地区长期遗传稳定性较高。据估计,其中七位个体的祖先有69.3%至100%来源于古代黄河相关人群,其余部分则可归因于东亚南部人群。居住在长江下游流域的现代汉族人可以被视为该地区历史人群的直接遗传后裔。值得注意的是,一个清代样本揭示了与东地中海地区的遗传联系。 结论 我们的研究结果表明,长江下游流域在历史长河中始终保持着遗传连续性。这些发现凸显了该地区作为连接东亚北部和南部遗传桥梁的作用,它既保留了当地的稻作祖先特征,又受到黄河相关祖先向南扩张的影响。

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斯基泰人的遗传史

Genetic history of Scythia

大斯基泰是古希腊语对从黑海北部海岸延伸到顿河中部的地区的称呼。利用来自大斯基泰及邻近青铜时代和铁器时代地区的 131 名古代个体的高质量基因组数据,我们建立了斯基泰人的基因结构,揭示了他们的多元起源,主要包含欧洲青铜时代的祖先成分,以及迁徙和入侵的基因痕迹。我们发现了斯基泰人之间的关系,包括精英斯基泰人之间的关系。发现斯基泰氏族内存在大量的族内通婚。我们检查了斯基泰人的表型和医学遗传背景,发现了一种导致果糖不耐症的有害基因突变。这种古老的“斯基泰”突变已经传播到整个西欧亚大陆,并已成为当代欧洲人群果糖不耐症最常见的遗传原因。

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蒂罗尔冰人领土史前高山个体的基因组多样性和结构

Genomic diversity and structure of prehistoric alpine individuals from the Tyrolean Iceman’s territory

自史前时代以来,意大利东部阿尔卑斯山脉在连接地中海和北部阿尔卑斯山脉人群方面发挥着至关重要的桥梁作用。然而,迄今为止,该地区的史前个体很少接受过基因组分析。其中,冰人(铜器时代,公元前3368-3108年)表现出相对较高的安纳托利亚-新石器时代相关血统和较低的狩猎采集者(HGs)相关血统。为了探究阿尔卑斯山脉人群基因组结构随时间的变化,并理解冰人的背景,我们分析了47个阿尔卑斯山脉个体,这些个体的年代可追溯到中石器时代(公元前6380-6107年)至中青铜时代(公元前1601-1295年)。中石器时代基因组揭示了东西方HGs之间的基因混合,发生于公元前约13700年至公元前8300年。从新石器时代开始,大多数个体的基因组结构与冰人相似,这支持了基因的连续性。少数个体携带不同的祖先,例如公元前约2400年出现的与草原相关的个体。最后,该研究表明,同源基因与该高山地区的新石器时代农民之间存在本地和非本地的混合事件。

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古代欧亚大陆人类病原体的时空分布

The spatiotemporal distribution of human pathogens in ancient Eurasia

纵观历史,传染病对人类产生了毁灭性的影响,但关于其起源和过去动态的重要问题仍然存在1。为了创建基于考古遗传学的人类病原体时空图,我们筛选了 1,313 名古人类的散弹枪测序数据,涵盖了 37,000 年的欧亚历史。我们证明了古代细菌、病毒和寄生虫 DNA 的广泛存在,从 136 个属的 492 个物种中鉴定出 5,486 个独立匹配项。在这些匹配项中,有 3,384 个涉及已知的人类病原体2,其中许多以前从未在古人类遗骸中发现过。根据可能的宿主和传播类型对古代微生物物种进行分组,我们发现大多数组在整个采样期间都被识别出来。人畜共患病原体仅在大约 6,500 年前才被发现,大约在 5,000 年前达到顶峰,与牲畜的广泛驯化相吻合3。我们的研究结果提供了直接证据,表明这种生活方式的改变导致了传染病负担的增加。研究结果还表明,在随后的几千年里,这些病原体的传播大幅增加,这与欧亚草原游牧民的迁徙相吻合。

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古埃及王国的全基因组血统

Whole-genome ancestry of an Old Kingdom Egyptian

古埃及社会繁荣昌盛了数千年,在王朝时期(约公元前3150-30年)达到顶峰。然而,由于DNA保存状况不佳,关于区域互联互通性的问题至今仍未得到解决,因为迄今为止还无法进行全基因组测序。本研究对在努韦拉特(Nuwayrat,نويرات)出土的一名成年男性进行了2倍覆盖度的全基因组测序。经放射性碳年代测定,该男性的年龄为公元前2855-2570年,生活在埃及统一后的几个世纪,跨越了早王朝时期和古王国时期。他的遗体被埋葬在一个岩石墓穴中的陶罐中,这可能有助于DNA的保存。在目前可用的资料中,他的大部分基因组最能代表北非新石器时代的祖先。然而,他约20%的遗传血统可以追溯到代表东部新月沃土的基因组,包括美索不达米亚及其周边地区。这种遗传亲缘性与新石器时代和青铜时代安纳托利亚和黎凡特地区出现的祖先相似。尽管需要更多基因组才能全面了解早期埃及人的基因组多样性,但我们的研究结果表明,埃及与东部新月沃地之间的接触不仅限于物品和图像(例如驯养的动植物、书写系统),还包括人类的迁徙。

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古代DNA揭示了乌拉尔和叶尼塞人的史前史

Ancient DNA reveals the prehistory of the Uralic and Yeniseian peoples

北欧亚森林和森林草原带维系着北方民族之间数千年的社会文化联系,但其历史的大部分内容仍鲜为人知。尤其值得一提的是,如今操乌拉尔语和叶尼塞语的人群的基因组构成尚不清楚。本文通过对该地区180名古代个体进行全基因组数据分析,我们发现早全新世至中全新世的狩猎采集者拥有连续的血统梯度,从波罗的海地区的完全欧洲血统,到后贝加尔地区的完全东亚血统。西伯利亚东北部的同时代群体并非处于梯度之外,他们起源于美洲原住民的主要来源群体,而美洲原住民随后与东亚内陆和阿穆尔河流域的人群融合,形成了两个群体,这两个群体的扩张恰逢前青铜时代人口结构的崩溃。第一个群体,即贝加尔湖新石器时代晚期至青铜时代(Cisbaikal_LNBA)的祖先,与叶尼塞语族及其混血群体相关;第二个群体,即雅库特新石器时代晚期至青铜时代(Yakutia_LNBA)的祖先,与史前乌拉尔语族使用者的迁徙相关。我们发现,雅库特_LNBA 最初在约 4000 年前从勒拿河流域向西迁移,进入阿尔泰-萨彦地区,以及与塞伊马-图尔比诺冶金术(一套先进的青铜铸造技术,从阿尔泰地区迅速发展起来)相关的西西伯利亚社区。塞伊马-图尔比诺时期的 16 名个体祖先多样,他们也携带着来自印度-伊朗相关游牧民族和一系列狩猎采集群体的 DNA。因此,文化传播和迁移都是塞马-图尔比诺现象的关键,该现象与早期乌拉尔语社区的最初传播有关。

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