古DNA研究前沿

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马斯沃梅奇族晚期铁器时代哥特人社群的考古基因组学数据表明，蛮族腹地也存在世界主义

Cosmopolitanism in the depths of Barbaricum evidenced by archaeogenomic data from the Late Iron Age Goth community of the Masłomęcz group

Michał Golubiński · Genome Biology

背景 欧洲晚期铁器时代人口流动性高，贸易和军事往来频繁，这一点已广为人知。马斯沃梅奇人（Masłomęcz）——一个与哥特人相关的群体，在公元2至4世纪于今波兰东部地区繁荣发展——拥有极其丰富的考古记录，长期以来一直是他们广泛跨文化交流的证据。然而，这些交流究竟是短暂的，还是涉及长期的移民和通婚，一直悬而未决。 结果 本文通过对37座墓葬进行考古基因组学分析，并重新分析已发表的数据，证实了马斯沃梅奇人虽然主要由斯堪的纳维亚血统构成，但也广泛吸收了来自不同方向和距离的个体，包括波罗的海地区、巴尔干半岛，甚至更远的地中海地区，从而形成了一个遗传异质性极高的群体。此外，我们通过在多人合葬墓中未发现近亲关系，进一步揭示了该社群的丧葬习俗。 结论 我们的研究结果表明，该社群的人口流动性远超罗马帝国疆界。马斯沃梅奇人是一个高度开放的社群，他们乐于与外界接触并接纳移民，这或许与人们对所谓“蛮族”的普遍认知相悖。

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古代DNA研究揭示中世纪欧洲麻风病易感性的线索

Ancient DNA study provides clues to leprosy susceptibility in medieval Europe

背景 麻风病是由麻风分枝杆菌（M. leprae）引起的慢性传染病，在中世纪曾达到流行规模。如今，该病在欧洲已绝迹，宿主遗传因素被认为是麻风病消失的原因之一。本研究对中世纪欧洲人群中多种人类白细胞抗原（HLA）等位基因与麻风病之间的关联进行了病例对照分析。样本包括来自丹麦（N=16）和德国（N=2）18个考古遗址的302名个体。 结果 我们的研究结果表明，HLA-B*38与麻风病风险相关。此外，我们还检测到三个可能与麻风病风险或保护作用相关的新变异：HLA-A*23、DRB1*04和DRB1*13。我们还注意到，在现代人群中，一些先前与传染病、炎症性疾病和癌症相关的等位基因的频率发生了细微的时间变化。 结论 本研究表明，古DNA在识别与某些疾病易感性相关的遗传变异方面具有巨大潜力，这些疾病在欧洲已不再流行，但在其他地区仍然流行。尽管难以确定这种时间频率变化背后的具体原因，但过去的传染病流行很可能影响了当今欧洲的HLA基因库。

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新石器时代基因组揭示了燕山地区农牧交界地带的远距离相互作用

Neolithic genomes reveal long distance interactions in agropastoral border zone of Yan Mountain Region

Daxuan Zhang · Science Bulletin

燕山地区（YMR）位于蒙古高原和中国北方之间的过渡地带，在塑造史前东亚的遗传和文化格局方面发挥了关键作用，但其研究却相对不足。我们分析了42个古代基因组（距今7700-4300年），重点关注新石器时代早期的司台梦谷营（STM_EN）和新石器时代晚期的江家梁（JJL_LN）遗址，揭示了燕山地区新石器时代精细的人口历史。我们从遗传学角度将燕山地区新石器时代早期人群（玉民和司台梦谷营）与贝加尔湖地区新石器时代早期人群联系起来，这与贝加尔湖地区相似的墓葬习俗相符。属于新石器时代晚期小河岩文化的江家梁遗址个体在遗传上表现出异质性，反映了司台梦谷营相关人群与黄河农民之间的基因混合，填补了红山文化和下夏家店文化之间古代基因组采样的空白。这项研究巩固了欧亚草原与中国北方农业社会在畜牧业出现之前就存在接触的观点，并强调黄河三角洲是黄河与辽西地区之间重要的互动区域。

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对古代动脉粥样硬化的多学科探索：对中国13世纪人造木乃伊的古基因组学和古营养学分析

Multidisciplinary exploration of ancient atherosclerosis: paleo-genomic and paleo-nutritional analysis of a 13th century artificial mummy in China

来自中国长江下游地区的13世纪常州木乃伊是目前已知最早的东亚人工木乃伊案例，其制作过程中使用了汞和朱砂灌肠，但并未进行内脏切除。本研究采用多学科交叉方法，整合古放射学、古病理学、古遗传学和古营养学分析，对该木乃伊的表型、基因型、个体生活史以及人工木乃伊制作过程进行了深入研究。我们构建了覆盖度为12.7倍的全基因组序列，揭示了该个体可能存在多种动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的遗传易感性。对骨骼、牙齿和毛发的稳定碳氮同位素分析表明，该个体生前摄入了大量动物蛋白，并患有终末期疾病。遗传和饮食风险因素与尸检确诊的动脉粥样硬化相符。我们的研究利用高质量的古代 DNA，提供了一个独特的机会来挑战和重新思考动脉粥样硬化与后工业时代生活方式之间关系的广泛共识，揭示古代个体中未被认识的 ASCVD 遗传多态性，并增进我们对遗传因素在 ASCVD 的发展和演变中所起作用的理解。

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唐代农牧过渡带父系氏族中女性异族通婚和文化同化的基因组证据

Genomic evidence for female exogamy and cultural assimilation in a Tang Dynasty patrilineal clan from agro-pastoral transition zone

唐朝的历史叙述描绘了一个由跨文化交流塑造的国际化帝国，然而，维系这种文化融合在家庭层面的社会机制却鲜为人知。本研究提供了直接的个体层面证据，揭示了通婚的复杂动态，表明亲属网络如何成为唐朝边疆地区基因交流和文化融合的主要机制。

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从古DNA看俄罗斯对雅库特的征服

An ancient DNA perspective on the Russian conquest of Yakutia

Éric Crubézy · Nature

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古代基因组揭示了九州西北部弥生族早期基因混合和遗传多样性

Ancient genomes reveal early-stage admixture and genetic diversity in the Northwestern Kyushu Yayoi

日本列岛的人口历史深受多次大规模迁徙和种族融合的影响，其中最显著的是大约3000年前从长期以狩猎采集为生的绳文时代向弥生时代的过渡。弥生时代，来自欧亚大陆的移民带来了农业和新技术。然而，大陆移民与绳文土著居民之间种族融合的时间、程度和区域差异仍然知之甚少。西北九州地区尤其受到关注，因为骨骼分析表明，该地区的弥生时代个体保留了类似绳文时代的形态特征。然而，他们的遗传背景尚不清楚。本文报道了从日本长崎县发掘的四具西北九州弥生时代个体的全基因组序列。其中两具个体几乎完全保留了绳文时代的血统，表明未受种族融合影响的绳文时代后裔与已融合的人群共同生活，直至弥生时代早期和中期之间的过渡阶段。另外两名个体则表现出明显的混血特征，基因分析表明，大约在2500至2600年前，该地区的移民与当地绳文人之间的基因交流就已经开始。这些发现表明，九州西北部的混血并非源于弥生时代初期的一次大规模迁徙事件，而是逐渐发生的，这为我们理解塑造古代日本遗传格局的复杂人口动态提供了新的视角。

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蒙古高原东南部的遗传历史反映了新石器时代文化在东亚北部的传播

The genetic history around the southeastern Mongolian Plateau traces Neolithic cultural diffusions in northern East Asia

Tianxiang Liu · The Innovation

自旧石器时代以来，分隔东亚草原与东亚北部平原和河谷的山区各族群之间就存在着文化和物质交流，但这些交流在多大程度上反映了史前人口动态尚不清楚。我们通过对来自蒙古高原东南部的35个古代基因组进行测序和分析，这些基因组的时间跨度从8800年前到5000年前，发现蒙古高原东南部早全新世人群拥有共同的祖先。我们发现，这种祖先在全新世之前主要存在于草原人群中，可能与末次冰盛期（LGM）后细石叶的传播有关，并在蒙古高原东南部持续存在到距今7500年前至5700年前，在此期间，它对与红山文化相关的辽西流域人群产生了影响。早全新世时期蒙古高原东南部的祖先血统的延续性，后来因来自蒙古高原东北部和辽西红山人群的基因流入而中断，这与5700至5000年前的文化传播相吻合。这些发现揭示了末次冰盛期至中全新世期间东部草原地区复杂的遗传和文化互动。

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别连杰耶沃Ⅰ遗址一名东部狩猎采集者的人类学与古基因组学新研究

New anthropological and paleogenomic studies of an Eastern hunter-gatherer from the Berendeevo I site

I. E. Alborova · Camera Praehistorica

后来被称为别连杰耶沃Ⅰ的遗址中，两座墓葬出土的人骨最初由N. N. 马莫诺娃进行研究。早期文章对考古背景的讨论主要集中于遗址的古地理和地貌，并简要列举考古发现、描述已发现的墓葬。其中一具骨骼被判定为男性；根据颅骨形态推测其年龄为45至50岁，根据颅后骨骼推测其年龄约为45岁。马莫诺娃认为，该颅骨以较弱形式保留了克罗马农特征，其特征组合可归入G. F. 德别茨所称的原始欧洲人种类型。 本次形态学复查确认了此前得到的颅骨人体测量特征，并补充了新的特征。研究还对这名别连杰耶沃Ⅰ个体开展古遗传分析，将新获得的基因组数据与已发表数据比较。新的全基因组测序使我们能够更深入地了解其核DNA和线粒体DNA序列。新结果包括：该个体的Y染色体属于Q1b1a1b单倍群；完整线粒体DNA所显示的多态性对应K1+16362或K1-a*单倍群。 对41个与表型特征相关标记的真实等位基因状态进行分析后，我们对其外貌推断作出修正。此前推断的深棕色头发和中等肤色得到确认，而新数据进一步提示，这名男性可能具有蓝色眼睛。

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清代古代基因组揭示中国中原地区未中断的遗传连续性

Ancient Genomes from the Qing Dynasty Reveal Unbroken Genetic Continuity in China's Central Plains

中国中原是中华文明的摇篮，在清朝（公元1644-1912年）经历了重大的人口变迁，然而，这一关键时期该地区人口的遗传历史却鲜为人知。本研究对河南省三门峡三枝园墓地出土的46具清代个体进行了全基因组测序。结果表明，三枝园人群具有显著的遗传同质性，并与黄河流域新石器时代晚期的早期人群保持着相当程度的遗传连续性。我们成功地将他们构建为唐代人群的直系后裔。值得注意的是，尽管清朝由具有独特民族特征的满族精英统治，但我们并未发现与满族、蒙古族或其他北方或西欧亚人群发生大规模基因混合的证据。此外，我们证实这些清代个体是现代河南汉族人群的直系祖先，构成了一条绵延数千年的连续遗传谱系。我们的研究结果进一步证明了中部平原人口基因特征的稳定性——这种稳定性已经持续了数千年，并且没有受到重大历史动荡的深刻影响。

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对17至18世纪法国瘟疫受害者的基因组研究

Genomic study of plague victims in France in the 17th and 18th centuries

本研究对法国考古遗址中出土的历史人类骨骼进行了古基因组分析，这些遗址与17至18世纪的鼠疫流行密切相关。这些考古遗址与重要的历史事件紧密相连，包括17世纪的三十年战争和1720-1722年毁灭性的马赛鼠疫。我们的研究重点在于对死于这些瘟疫的个体提取的基因组进行测序，旨在揭示他们的遗传祖先信息，并探索可能导致他们易感该疾病的潜在遗传因素。保存异常完好的岩骨为基因组测序提供了DNA来源，使得我们能够获得近乎完整的基因组图谱。我们总共成功测序了79个人类基因组，每个基因组的测序深度在0.1倍至5.5倍之间。这些基因组数据为我们深入了解历史上瘟疫爆发期间最常受影响人群的基因构成提供了宝贵的信息。我们的研究结果揭示了历史上瘟疫受害者的遗传特征，加深了我们对遗传因素如何影响个体对这些毁灭性流行病易感性的理解。

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古代线粒体基因组揭示史前东亚齐家文化的母系多样性和遗传影响

Ancient Mitochondrial Genomes Reveal the Maternal Diversity and Genetic Influence of the Qijia Culture in Prehistoric Eastern Asia

中国西北甘肃-青海地区的齐家文化在东亚与欧亚草原的史前文化交流中扮演了关键角色。然而，齐家人的遗传起源、母系多样性和人口动态仍然知之甚少。本文报道了来自喇家遗址的21个完整的线粒体基因组，揭示了齐家人群的遗传起源及其在东亚与欧亚草原史前文化交流复杂格局中的作用。

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追踪下奥地利早期青铜时代社会的社会机制和跨区域联系

Tracing social mechanisms and interregional connections in Early Bronze Age Societies in Lower Austria

Anja Furtwängler · Nature Communications

本研究呈现了对下奥地利早期青铜时代个体（特别是与乌内蒂采（Únětice）和翁特沃尔布林（Unterwölbling）文化群体相关的个体）的考古遗传学研究结果。通过分析129个个体新生成的全基因组数据，我们探索了这些社群内部及彼此之间的社会结构和遗传关系。研究结果揭示了一个以父系居住为主、女性外婚习俗并不严格的社会。此外，基于血缘关系的分析检测到了远距离的遗传联系，凸显了这一时期中欧复杂的互动网络。尽管社会动态相似，但乌内蒂采和翁特沃尔布林群体之间仍存在显著的遗传差异。这些发现有助于我们理解青铜时代人口的相互联系，并呼吁我们对这一历史背景下的社会动态进行更细致的解读。

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多学科分析揭示中国东周中原地区的社会不平等模式

Multidisciplinary analyses and ancient DNA reveal social inequality and mobility in the Central Plains during the Eastern Zhou period in China

东周时期（公元前771-221年）社会阶层分化严重，不平等现象尤为突出。本文作者利用性别特异性肽、古代DNA和同位素分析了河南省宋庄墓地出土的32具骨骼，探讨了性别、饮食和迁徙等方面的多维度不平等。DNA和蛋白质组学分析表明，年轻女性被边缘化为祭祀对象（26具人祭中有22具为女性）。碳氮同位素分析表明，不同社会阶层的饮食存在差异，贵族比祭祀同伴食用更多的高蛋白和小米类食物，而祭祀同伴的饮食本身也存在组内差异（δ13C骨，贵族 = -8.6‰；δ13C骨，第一组人祭 = -10.9‰；δ13C骨，第二组人祭 = -14.1‰；δ15N骨，贵族 = 11.6‰；δ15N骨，第一组人祭 = 8.5‰；δ15N骨，第二组人祭 = 7.7‰）。牙釉质和牙本质同位素数据表明，这些饮食不平等现象自童年时期就已形成（贵族牙釉质δ13 = -1.5‰；第一组祭祀人群牙釉质δ13 = -3.8‰；第二组祭祀人群牙釉质δ13 = -6.9‰）。锶和氧同位素证据表明，贵族中有相当一部分是外来移民。基因分析揭示了四位贵族女性与一名祭祀受害者之间的谱系联系，凸显了亲属关系和婚姻联盟在维持社会地位方面的重要性。尽管阶级森严，但第18磨牙的牙齿同位素序列显示，其中两名个体在童年时期经历了饮食结构的变化，表明阶级流动性较为罕见。

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西班牙安特克拉门加巨石墓中早期中世纪土葬者的遗传与历史研究

Genetic and historical perspectives on the early medieval inhumations from the Menga dolmen, Antequera (Spain)

Marina Silva · Journal of Archaeological Science: Reports

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古代DNA揭示了南北朝时期汉族贵族的婚姻策略和基因构成

Ancient DNA sheds light on the mating strategies and genetic identity of Han nobles during the Northern and Southern Dynasties

Youyang Qu · Archaeological and Anthropological Sciences

中国北方一直是农业人口与游牧人口交流的重要区域。南北朝时期，北方草原的游牧群体频繁南迁。然而，中原草原游牧人口与农业人口之间的基因交流及其遗传影响程度仍不清楚。本研究从两座北周至隋代贵族墓葬中获得了三位个体的古代基因组。我们重建了这三位个体的亲子关系核心家庭结构，从而揭示了北周贵族的家庭结构和婚姻模式。尽管他们拥有鲜卑姓氏，但他们与中国北方定居农业人口的基因关系最为密切，并带有少量欧亚草原游牧人口的基因混合。这表明他们很可能是汉族贵族，与史料中记载的“赐予鲜卑姓氏”相符。与已发表的汉族贵族谱系不同，这些家族的基因谱系揭示了欧亚草原牧民对中国北方农业人口微妙的基因影响。我们的研究揭示了游牧统治下汉族世袭贵族的遗传多样性，加深了对这一时期动态人口互动的理解。

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西南地区历史时期人群的祖先和死亡率的基因组学见解

Genomic insights into the ancestry and mortality of a historical era population from Southwest China

中国西南地区的云贵高原（云南和贵州）长期以来以其悠久的民族语言多样性而著称，这源于其复杂的人口历史。尽管近几个世纪以来，许多属于不同语系的族群都曾在此居住，但他们之间的互动性质和程度仍然知之甚少。在贵州南部一个多民族聚居区的天然喀斯特洞穴中，考古学家发现了数十具散落的骨骼遗骸，其年代可追溯至元末明初（公元前575-685年）。这些个体的遗传起源及其死亡背景此前尚不为人知。本文对从该洞穴中出土的22具遗骸进行了全基因组古代DNA分析。结果显示，该人群的遗传同质性显著，融合了古代东亚北部和南部的血统，但与同时期的邻近族群存在明显的遗传差异。这种血统构成是构成当今中国西南地区民族语言群体的重要遗传因素。遗传亲缘关系分析表明，该群体由多个家庭单元组成，且以女性为主。此外，我们在一名个体中检测到了真正的肠炎沙门氏菌（S. enterica）DNA，其序列与猪霍乱沙门氏菌（S. Choleraesuis）和副伤寒沙门氏菌C型（S. Paratyphi C）的参考基因组具有高度相似性，并伴有典型的古代DNA损伤模式。在其他个体中未发现类似的病原体DNA。结合基因组证据和历史记录，我们推断这些个体很可能代表了与冲突相关的集体死亡，而非大规模流行病的死亡。

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高覆盖率的绳文时代基因组为了解古代日本狩猎采集者的人口结构和遗传特征提供了重要线索

High-Coverage Jomon Genomes Provide Insights into Population Structure and Genetic Traits of Ancient Japanese Hunter-Gatherers

我们分析了日本列岛9000至2800年前的八个高覆盖率绳文时代基因组。群体基因组分析揭示了跨越时间和空间的显著遗传同质性，反映了冰后期隔离，但同时也出现了时间上的分层：早期绳文时代（伊屋）个体构成了最早的分支，与现代日本人的亲缘关系较弱。利用来自渡渡木和千鸟洼遗址的基因组，我们估计日本本土人群中绳文血统的比例约为20%，远高于之前的估计值（约13%）。基于对绳文时代基因组的直接分析，多基因评分分析提供了其表型易感性的遗传证据，包括较高的BMI和代谢特征评分、较低的免疫相关评分以及较大的心脏尺寸，这些模式与狩猎采集者的适应性相符。这些祖先遗传影响，包括较高的肥胖和血脂异常风险，仍然存在于现代日本人中。我们的研究结果表明，绳文时代人群尽管生态多样性丰富，但仍保持了遗传连续性；他们对现代日本人的贡献超出预期，重塑了人口历史模型，并揭示了古代适应如何继续影响当代疾病易感性。